LABORATOARELE GENETIC CENTER | Regina Maria

Hepatic cancer genetic

Ioan Simedrea Definiţie clinică Hemocromatoza ereditară HE este o boală ereditară a metabolismului fierului, cu transmitere autozomal recesivă, care se caracterizează prin absorbţia crescută a fierului la nivelul duodenului şi depunerea sa în ficat, cord, pancreas, tiroidă, gonade, hipotalamus, articulaţii, piele, ş.

Frecvenţa bolii HE este considerată hepatic cancer genetic dintre cele mai frecvente boli ereditare cu transmitere autozomal recesivă.

Hepatic cancer genes, Cancer hepatic (de ficat) - Tot ce trebuie să ştii | Cancer

Prevalenţa bolii este mult mai redusă la africani şi asiatici. Incidenţa maximă a bolii manifeste este în decada 4 — 6 de viaţă, iar repartiţia pe sexe indică o frecvenţă de 10 ori mai mare la bărbaţi. Aspecte genetice HE este o boală ereditară cu transmitere autozomal recesivă, asociată cu prezenţa genei HFE, localizată pe braţul scurt al cromozomului 6, regiunea 21, banda 3, lângă locusul HLA, motiv pentru care majoritatea genelor mutante se asociază cu alela HLA— A3.

Gena HFE a fost clonată în anul În prezent se cunosc peste 37 de variante alelice ale genei HFE. Mutaţia H63D are o capacitate scăzută de a inhiba eliberarea fierului din endozom, crescând cantitatea de fier din citoplasmă, hepatic cancer genetic timp ce stabilitatea proteinei HFE nu este afectată.

ce medicamente pentru a trata împotriva viermilor

Proteina HFE intervine în reglarea absorbţiei fierului. Lipsa proteinei HFE duce la supraîncărcarea cu fier a celulelor ţintă. Pentru ca proteina HFE să fie funcţională necesită prezenţa beta 2 microglobulinei factor de stabilizare a HFE şi legarea ei de receptorul transferinei. La bolnavii heterozigoţi pentru mutaţia CY se face un nou test genetic pentru obiectivarea mutaţiei H63D.

Semne clinice Debutul manifestărilor nespecifice ale HE pot fi semnalate în jurul vârstei de 25 de ani şi constau din: apatie, oboseală, staţionare sau scădere ponderală. Manifestările clinice sugestive ale HE apar mai tardiv, în jurul vârstei de 40 de ani la bărbati şi 60 de ani la femei şi se traduc prin: astenie importantă, dureri articulare şi abdominale, scădere ponderală si a libidoului, letargie.

Hepatic cancer pathophysiology

Pigmentarea este difuză, fiind mai accentuată pe faţă, gât, feţele de extensie ale antebraţelor, faţa dorsală a mâinilor, extremitatea distală a membrelor inferioare şi regiunea genitală.

Primele articulaţii afectate sunt metacarpofalangienele 2 şi 3 de la ambele mâini, hepatic cancer genetic se pot evidenţia şi modificări degenerative de tipul osteofitelor. Articulaţiile afectate sunt tumefiate, bolnavii prezentând artralgii şi redoare articulară matinală de scurtă durată sub 30 de minute. Se poate dezvolta rapidavând un risc vital crescut. Bolnavul prezintă cardiomegalie, edeme, tulburări de ritm cardiac complexe tahiaritmii paroxistice, flutter atrial, fibrilaţie atrială şi bloc atrio-ventricular de grade variate.

Alte manifestări clinice posibile: dureri abdominale uşoare, amenoree, impotenţă, atrofie testiculară, pierderea libidoului, hipotiroidism, ciroză hepatică, cancer hepatic, peritonită, septicemie. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul HE se bazează pe datele clinice, biochimice, histologice şi genetice.

Febra Tratament Daca ai ciroza, este posibil ca medicul sa iti recomande investigatii regulate pentru a monitoriza semnele progresiei bolii sau ale complicatiilor, in special varicele esofagiene si cancerul hepatic. Tratamentul cirozei depinde de cauza bolii si de cat de extinsa este deteriorarea hepatica. Scopul tratamentului este de a incetini progresia tesutului fibrozat si de a preveni sau trata simptomele si complicatiile cirozei.

Alte modificări biologice: creşterea fierului plasmatic, scăderea capacităţii totale de legare a fierului, creşterea eliminării urinare de fier. Pentru diagnosticul diferenţial vor fi eliminate alte condiţii patologice care se însoţesc cu încărcări excesive cu fier: talasemia majoră, anemia sideroplastică, anemia diseritropoietică congenitală, hepatitele cronice virale, steatohepatita non-alcoolică, transfuzii, tratamente abuzive cu fier pe cale orală ş. Sfat genetic Pentru acordarea unui sfat genetic adecvat este nevoie să se precizeze dacă diagnosticul cazului index a fost confirmat şi dacă genotipul său HFE este cunoscut.

Dacă cazul index este CY homozigot diagnosticul viermi fierbinți cert iar testarea genetică este indicată în special pentru fraţii şi surorile sale. Dacă cazul index are un genotip atipic non- CY homozigot etiologia este incertă.

wormex сироп отзывы

Poate fi propus un depistaj biologic pentru rudele individului testat, în ipoteza descoperirii unei anomalii metabolice familiale legate de Fe dar nu şi de HFE. Dacă subiectul este simptomatic, testul HFE va fi integrat în demersul diagnostic ca pentru un individ izolat, la care se suspectează o depunere excesivă a Fe. Dacă subiectul este asimptomatic testul HFE nu este propus sistematic.

El poate fi indicat în cadrul unui diagnostic predictiv. Diagnostic prenatal Având în vedere vârsta de apariţie, acumularea progresivă, lentă a Fe, în organism, posibilităţile diagnosticului precoce şi a prevenirii complicaţiilor, diagnosticul prenatal nu se justifică.

Evoluţie şi prognostic HE se caracterizează printr-o mare variabilitate a manifestărilor clinice, de la formele asimptomatice până la formele cu tablou clinic comun.

Etapa de inițiere[ modificare modificare sursă ] Asupra celulelor acționează factori mutageni. Etapa de promovare[ modificare modificare sursă ] Celulele suferă modificări la nivelul materialului genetic. Etapa de progresie[ modificare modificare sursă ] Celulele încep diviziunea necontrolată, haotică. Diagnostic[ modificare modificare sursă ] Metodele de diagnostic pentru diagnosticul tumorilor - fie ele canceroase sau nu - sunt în special imagistice ecografia, tomografia, RMN, etcdar pentru un diagnostic corect este necesară examinarea anatomo-patologică a țesutului afectat, examenul microscopic confirmând și precizând natura cancerului.

Evoluţia bolii este influenţată de precocitatea stabilirii diagnosticului şi a instituirii tratamentului. Hepatic cancer genetic precoce este posibil prin determinarea concentraţiei feritinei serice, a saturaţiei transferinei serice şi efectuarea testului genetic.

Cancer de prostata-mutatii ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2

Instituirea precoce a tratamentului medicamentul pentru vierme este bun face ca o parte a manifestărilor clinice să fie reversibile: hepatomegalia, durerile abdominale, hiperpigmentarea cutanată, cardiomiopatia, tulburările de conducere atrio-ventriculara, artralgiile, impotenţa, astenia, ş. Manifestările clinice ireversibile ale HE sunt: ciroza hepatică, carcinomul hepatocelular, diabetul zaharat, hipogonadismul primar şi secundar, hipotiroidismul şi artropatia.

Bolnavii trataţi în stadiul precirotic şi înaintea instalării diabetului, au speranţe de viaţă normală. Cauzele de deces la bolnavii netrataţi sunt: insuficienţa hepatica, hemoragia digestivă variceală, insuficienţa cardiacă, peritonita acută cu Yersinia enterocolitica, septicemia, carcinomul hepatocelular.

  1. Programul national de oncologie
  2. Ciroza hepatica | info-tecuci.ro

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Flebotomia este singura metodă terapeutică eficientă, sigură şi ieftină. Flebotomia constă in extragerea a ml sânge, care conţin — mg fier, de 1 — 2 ori pe saptamâna, până când Hb scade sub limita inferioară a normalului. Din acest moment ritmul flebotomiilor va fi stabilit după concentratia feritinei serice. Aplicată precoce, flebotomia previne dezvoltarea complicaţiilor organice ale bolii.

revizuirea medicațiilor parazite pulmonare

La o parte din bolnavii simptomatici, flebotomia sarcoma cancer awareness month oboseala, hiperpigmentarea cutanată, artralgiile, durerile abdominale, cardiomegalia si tulburările de conducere atrio-ventriculară.

Ciroza hepatică este ireversibilă şi predispune la dezvoltarea hepatocarcinomului, motiv pentru care aceşti bolnavi trebuie monitorizaţi semestrial prin efectuarea alfa-fetoproteinei serice si a ecografiei hepatice. Ageţii chelatori nu au eficacitate în HE. Se indică doar la bolnavii la care hipoproteinemia şi anemia severă contraindică temporar flebotomia. Suferinţele de organ se tratează corespunzător gradului de afectare morfo-functională. La bolnavii cu diabet zaharat insulino-dependent se prescrie insulină.

Webinar - Identification of relevant antigenic targets for successful liver cancer immunotherapy